現在までの登録数です

疾患登録(RES-R)を継続しています。

現在までの登録数は 4014 人です。

引き続きよろしくお願いします。

症候群別の診断は下記の通りです。

早期ミオクロニー脳症 3
大田原症候群 40
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 22
West症候群 609
Dravet症候群 122
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 25
ミオクロニー欠神てんかん 13
Lennox-Gastaut症候群 170
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 71
Landau-Kleffner症候群 3
進行性ミオクローヌスてんかん 50
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 264
Rasmussen症候群 51
視床下部過誤腫 113
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 8
Aicardi症候群 11
Angelman症候群 40
Rett 症候群 67
PCDH19関連てんかん 14
環状20番染色体症候群 32
その他の焦点てんかん 1770
その他の全般てんかん 205
その他の未決定てんかん 115
特発性全般てんかん 124
家族性てんかん症候群 4
自然終息性てんかん 32
反射てんかん症候群 5
ジーボンス症候群 3
新生児てんかん 12
高齢初発てんかん 13

原因疾患は下記の通りです。

結節性硬化症 132
Sturge-Weber 症候群 97
その他の神経皮膚症候群 21
片側巨脳症 40
限局性皮質異形成 254
異所性灰白質 36
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 58
その他の脳奇形 78
MELAS 8
MERRF 2
Leigh 脳症 5
その他のミトコンドリア病 2
GM2 gangliosidosis 3
Gaucher病 3
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
その他の脂肪酸代謝異常症 1
グルコーストランスポーター1(GLUT1) 欠損症 18
その他の糖代謝異常症 1
SSADH欠損症 2
その他の代謝障害 5
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 11
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 2
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
アルツハイマー病 1
その他の変性疾患 9
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 24
神経節膠腫 20
海綿状血管腫 40
視床下部過誤腫 114
扁桃体腫大 15
その他の腫瘍 65
脳動静脈奇形 16
もやもや病 3
その他の脳血管障害 81
低酸素性虚血性疾患 132
感染症 135
抗NMDAR抗体脳炎 7
抗VGKC複合体抗体脳炎 10
その他の免疫介在性疾患 63
外傷 53
上記に当てはまらない原因疾患 439
不明 1227
原因疾患なし 237
遺伝子異常 332(上記原因疾患以外)
染色体異常 198