疾患登録(RES-R）を継続しています。
現在までの登録数は 3817 人です。
引き続きよろしくお願いします。
症候群別の診断は下記の通りです。
早期ミオクロニー脳症 3
大田原症候群 34
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 22
West症候群 583
Dravet症候群 121
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 25
ミオクロニー欠神てんかん 10
Lennox-Gastaut症候群 158
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 68
Landau-Kleffner症候群 2
進行性ミオクローヌスてんかん 50
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 255
Rasmussen症候群 48
視床下部過誤腫 96
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 7
Aicardi症候群 11
Angelman症候群 40
Rett 症候群 58
PCDH19関連てんかん 13
環状20番染色体症候群 31
その他の焦点てんかん 1697
その他の全般てんかん 195
その他の未決定てんかん 108
特発性全般てんかん 118
家族性てんかん症候群 4
自然終息性てんかん 24
反射てんかん症候群 5
ジーボンス症候群 3
新生児てんかん 12
高齢初発てんかん 13
原因疾患は下記の通りです。
結節性硬化症 127
Sturge-Weber 症候群 97
その他の神経皮膚症候群 19
片側巨脳症 35
限局性皮質異形成 248
異所性灰白質 35
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 55
その他の脳奇形 74
MELAS 8
MERRF 2
Leigh 脳症 5
その他のミトコンドリア病 1
GM2 gangliosidosis 3
Gaucher病 3
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
その他の脂肪酸代謝異常症 1
グルコーストランスポーター１(GLUT1) 欠損症 18
SSADH欠損症 1
その他の代謝障害 4
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 11
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 2
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
アルツハイマー病 1
その他の変性疾患 8
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 24
神経節膠腫 17
海綿状血管腫 39
視床下部過誤腫 97
扁桃体腫大 15
その他の腫瘍 63
脳動静脈奇形 16
もやもや病 3
その他の脳血管障害 73
低酸素性虚血性疾患 125
感染症 131
抗NMDAR抗体脳炎 5
抗VGKC複合体抗体脳炎 9
その他の免疫介在性疾患 62
外傷 49
上記に当てはまらない原因疾患 417
不明 1183
原因疾患なし 209
遺伝子異常 314（上記原因疾患以外）
染色体異常 191
