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疾患登録(RES-R)を継続しています。

現在までの登録数は 3760 人です。

引き続きよろしくお願いします。

症候群別の診断は下記の通りです。

早期ミオクロニー脳症 2
大田原症候群 34
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 22
West症候群 573
Dravet症候群 120
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 24
ミオクロニー欠神てんかん 10
Lennox-Gastaut症候群 153
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 68
Landau-Kleffner症候群 2
進行性ミオクローヌスてんかん 49
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 252
Rasmussen症候群 48
視床下部過誤腫 96
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 7
Aicardi症候群 11
Angelman症候群 39
Rett 症候群 58
PCDH19関連てんかん 12
環状20番染色体症候群 31
その他の焦点てんかん 1673
その他の全般てんかん 188
その他の未決定てんかん 107
特発性全般てんかん 117
家族性てんかん症候群 4
自然終息性てんかん 24
反射てんかん症候群 5
ジーボンス症候群 3
新生児てんかん 12
高齢初発てんかん 13

原因疾患は下記の通りです。

結節性硬化症 126
Sturge-Weber 症候群 96
その他の神経皮膚症候群 19
片側巨脳症 33
限局性皮質異形成 243
異所性灰白質 34
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 49
その他の脳奇形 74
MELAS 8
MERRF 2
Leigh 脳症 4
その他のミトコンドリア病 1
GM2 gangliosidosis 3
Gaucher病 3
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
その他の脂肪酸代謝異常症 1
グルコーストランスポーター1(GLUT1) 欠損症 18
SSADH欠損症 1
その他の代謝障害 4
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 10
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 2
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
アルツハイマー病 1
その他の変性疾患 8
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 24
神経節膠腫 17
海綿状血管腫 38
視床下部過誤腫 97
扁桃体腫大 15
その他の腫瘍 62
脳動静脈奇形 16
もやもや病 3
その他の脳血管障害 72
低酸素性虚血性疾患 124
感染症 129
抗NMDAR抗体脳炎 5
抗VGKC複合体抗体脳炎 8
その他の免疫介在性疾患 60
外傷 47
上記に当てはまらない原因疾患 413
不明 1175
原因疾患なし 201
遺伝子異常 311(上記原因疾患以外)
染色体異常 190