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疾患登録(RES-R)を継続しています。

現在までの登録数は 3344 人です。

引き続きよろしくお願いします。

症候群別の診断は下記の通りです。

早期ミオクロニー脳症 2
大田原症候群 32
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 21
West症候群 498
Dravet症候群 115
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 22
ミオクロニー欠神てんかん 8
Lennox-Gastaut症候群 138
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 55
Landau-Kleffner症候群 1
進行性ミオクローヌスてんかん 48
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 230
Rasmussen症候群 35
視床下部過誤腫 88
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 7
Aicardi症候群 9
Angelman症候群 37
Rett 症候群 58
PCDH19関連てんかん 11
環状20番染色体症候群 18
その他の焦点てんかん 1502
その他の全般てんかん 157
その他の未決定てんかん 92
特発性全般てんかん 104
家族性てんかん症候群 2
自然終息性てんかん 22
反射てんかん症候群 3
ジーボンス症候群 3
新生児てんかん 9
高齢初発てんかん 13

原因疾患は下記の通りです。

結節性硬化症 111
Sturge-Weber 症候群 84
その他の神経皮膚症候群 18
片側巨脳症 28
限局性皮質異形成 218
異所性灰白質 32
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 42
その他の脳奇形 67
MELAS 8
MERRF 2
Leigh 脳症 2
その他のミトコンドリア病 1
GM2 gangliosidosis 3
Gaucher病 3
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
その他の脂肪酸代謝異常症 1
グルコーストランスポーター1(GLUT1) 欠損症 18
SSADH欠損症 1
その他の代謝障害 4
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 8
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 2
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
アルツハイマー病 1
その他の変性疾患 7
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 22
神経節膠腫 13
海綿状血管腫 34
視床下部過誤腫 89
扁桃体腫大 15
その他の腫瘍 53
脳動静脈奇形 14
もやもや病 2
その他の脳血管障害 60
低酸素性虚血性疾患 104
感染症 115
抗NMDAR抗体脳炎 5
抗VGKC複合体抗体脳炎 8
その他の免疫介在性疾患 50
外傷 44
上記に当てはまらない原因疾患 380
不明 1055
原因疾患なし 166
遺伝子異常 281
染色体異常 161