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疾患登録(RES-R)を継続しています。

現在までの登録数は 2815 人です。

引き続きよろしくお願いします。

症候群別の診断は下記の通りです。

早期ミオクロニー脳症 2
大田原症候群 26
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 18
West症候群 370
Dravet症候群 105
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 19
ミオクロニー欠神てんかん 7
Lennox-Gastaut症候群 107
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 44
Landau-Kleffner症候群 1
進行性ミオクローヌスてんかん 35
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 217
Rasmussen症候群 28
視床下部過誤腫 85
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 6
Aicardi症候群 9
Angelman症候群 30
Rett 症候群 51
PCDH19関連てんかん 10
環状20番染色体症候群 17
その他の焦点てんかん 1276
その他の全般てんかん 137
その他の未決定てんかん 72
特発性全般てんかん 100
家族性てんかん症候群 2
自然終息性てんかん 18
反射てんかん症候群 2
新生児てんかん 7
高齢初発てんかん 11

原因疾患は下記の通りです。

結節性硬化症 93
Sturge-Weber 症候群 47
その他の神経皮膚症候群 14
片側巨脳症 22
限局性皮質異形成 199
異所性灰白質 26
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 34
その他の脳奇形 58
MELAS 4
MERRF 2
Leigh 脳症 2
その他のミトコンドリア病 1
GM2 gangliosidosis 1
Gaucher病 3
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
その他の脂肪酸代謝異常症 1
グルコーストランスポーター1(GLUT1) 欠損症 9
SSADH欠損症 1
その他の代謝障害 4
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 6
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 2
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
アルツハイマー病 1
その他の変性疾患 5
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 20
神経節膠腫 13
海綿状血管腫 32
視床下部過誤腫 86
扁桃体腫大 15
その他の腫瘍 43
脳動静脈奇形 12
もやもや病 1
その他の脳血管障害 48
低酸素性虚血性疾患 79
感染症 98
抗NMDAR抗体脳炎 2
抗VGKC複合体抗体脳炎 5
その他の免疫介在性疾患 37
外傷 38
上記に当てはまらない原因疾患 320
不明 939
原因疾患なし 141
遺伝子異常 224
染色体異常 115