現在までの登録数です

現在までの登録数(RES-R)は2350人です。

RES-R-C(疾患登録・横断登録)を継続しています。

引き続きよろしくお願いします。

症候群別の診断は下記の通りです。

早期ミオクロニー脳症 2
大田原症候群 25
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 16
West症候群 318
Dravet症候群 95
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 13
ミオクロニー欠神てんかん 3
Lennox-Gastaut症候群 89
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 39
Landau-Kleffner症候群 1
進行性ミオクローヌスてんかん 31
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 194
Rasmussen症候群 22
視床下部過誤腫 72
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 5
Aicardi症候群 9
Angelman症候群 24
Rett 症候群 41
PCDH19関連てんかん 8
環状20番染色体症候群 17
その他の焦点てんかん 1065
その他の全般てんかん 105
その他の未決定てんかん 59
特発性全般てんかん 72
家族性てんかん症候群 1
自然終息性てんかん 7
反射てんかん症候群 1
新生児てんかん 6
高齢初発てんかん 7

原因疾患は下記の通りです。

結節性硬化症 77
Sturge-Weber 症候群 41
その他の神経皮膚症候群 12
片側巨脳症 17
限局性皮質異形成 146
異所性灰白質 26
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 29
その他の脳奇形 49
MELAS 2
MERRF 2
Leigh 脳症 2
その他のミトコンドリア病 1
GM2 gangliosidosis 1
Gaucher病 3
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
その他の脂肪酸代謝異常症 1
グルコーストランスポーター1(GLUT1) 欠損症 9
SSADH欠損症 1
その他の代謝障害 4
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 1
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 2
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
アルツハイマー病 1
その他の変性疾患 5
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 14
神経節膠腫 12
海綿状血管腫 26
視床下部過誤腫 72
扁桃体腫大 15
その他の腫瘍 39
脳動静脈奇形 12
もやもや病 1
その他の脳血管障害 42
低酸素性虚血性疾患 70
感染症 77
抗NMDAR抗体脳炎 2
抗VGKC複合体抗体脳炎 5
その他の免疫介在性疾患 34
外傷 35
上記に当てはまらない原因疾患 291
不明 780
原因疾患なし 87
遺伝子異常 186
染色体異常 105