現在までの登録数です 2000を超えました

現在までの登録数(RES-R)は2006人です。

RES-R-C(疾患登録・横断登録)を継続しています。

引き続きよろしくお願いします。

症候群別の診断は下記の通りです。

早期ミオクロニー脳症 2
大田原症候群 24
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 12
West症候群 278
Dravet症候群 91
非進行性疾患のミオクロニー脳症 3
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 13
ミオクロニー欠神てんかん 2
Lennox-Gastaut症候群 78
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 31
Landau-Kleffner症候群 1
進行性ミオクローヌスてんかん 30
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん 178
Rasmussen症候群 12
視床下部過誤腫 60
片側痙攣片麻痺てんかん症候群 5
Aicardi症候群 8
Angelman症候群 19
Rett 症候群 38
PCDH19関連てんかん 7
環状20番染色体症候群 16
その他の焦点てんかん 896
その他の全般てんかん 98
その他の未決定てんかん 52
特発性全般てんかん 42
自然終息性てんかん 5
高齢初発てんかん 5

原因疾患は下記の通りです。

結節性硬化症 64
Sturge-Weber 症候群 40
その他の神経皮膚症候群 10
片側巨脳症 13
限局性皮質異形成 125
異所性灰白質 23
多小脳回・傍シルビウス裂症候群・裂脳症 26
その他の脳奇形 43
MELAS 2
MERRF 1
Leigh 脳症 2
その他のミトコンドリア病 1
GM2 gangliosidosis 1
Gaucher病 3
非ケトーシス高グリシン血症 1
フェニルケトン尿症 1
その他のアミノ酸血症 2
メンケス病 1
グルコーストランスポーター1(GLUT1) 欠損症 9
SSADH欠損症 1
その他の代謝障害 3
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 1
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 3
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 5
その他の変性疾患 4
胚芽異形成性神経上皮腫瘍 14
神経節膠腫 10
海綿状血管腫 19
視床下部過誤腫 60
扁桃体腫大 10
その他の腫瘍 32
脳動静脈奇形 10
もやもや病 1
その他の脳血管障害 34
低酸素性虚血性疾患 63
感染症 73
抗NMDAR抗体脳炎 2
抗VGKC複合体抗体脳炎 5
その他の免疫介在性疾患 30
外傷 30
上記に当てはまらない原因疾患 248
不明 653
原因疾患なし 70
遺伝子異常 166
染色体異常 89