RES-Rとは

希少てんかん症候群患者登録システム(RES-R)の目的

近年、てんかんの研究は非常に進んでいます。特に脳波や画像診断(MRIなど)の進歩、遺伝子の発見やその応用は、今後の診断・治療法の開発に大きく貢献することが期待されています。
しかしてんかんという病気は一様ではありません。原因がさまざまで、それによって治療の方法や見通しが少しずつ異なってきます。稀な原因による患者数の少ない(希少な)タイプでは、病気の全体を把握することが難しく、適切な治療法の導入も遅れてしまいがちです。このような場合には、原因や症状が同じ患者さんからできるだけ多くの情報を集め、いろいろな角度から検討することで、病気の理解や治療法の開発を進めていくことが必要になります。
もし新しい治療法がみつかった場合、医療現場で現実に提供できるようになるには、その治療法が本当に患者さんに有効で安全性に問題がないことを証明する作業が必要です。このように新しい治療法を患者さんに試みることを臨床研究といい、その中で新しいお薬や医療機器を国に承認してもらうことを目的としている臨床研究を治験とよびます。新しい治療法が早く医療現場で使えるようにするためには、一定の数の患者さんにご協力をいただいて、臨床研究/治験を円滑に実施することが必要です。高血圧や糖尿病など患者数が多い疾患では、臨床研究/治験に参加いただく患者さんを集めることは容易ですが、患者数が少ない病気ではここでも困難が予想されます。数の確保ができないために、せっかく開発された有効な治療法がいつまでも使えないとすると大きな問題です。
このような問題を克服するため、希少な病気についての世界的な患者登録システムが構築されてきています。これにより、世界規模で患者さんの情報を登録し、多くの情報から病気の理解をすすめ、原因あるいは治療法を見つけ出し、臨床研究/治験の対象となる患者さんを速やかに把握し、実施することができます。私たちは、このような情勢を踏まえて、日本でも希少てんかん症候群(疾患)患者登録システム(RES-R)を構築することとしました。
この登録システムは、患者さんの種々の情報を集約することにより、病気の全体像とその影響を明らかにし、病気の原因の究明や新しい治療法の開発に役立てるとともに、患者さんやご家族がどのような医療・福祉ケアを必要としているのかを分析して政策提言につなげることを目的としています。また患者さんには臨床研究/治験の情報をお知らせし、広く公平にそして効率的に臨床研究/治験に参加できる機会をご提供したいと考えています。

登録システムに登録する病気

下記の24項目のてんかん症候群および23項目の原因疾患(および原因不明)に該当する患者さんに登録をお願いしています。

1 早期ミオクロニー脳症
2 大田原症候群(サプレッション・バーストを伴う早期乳児てんかん性脳症: EIEE)
3 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
4 West 症候群(点頭てんかん)
5 Dravet 症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん: SMEI)
6 非進行性疾患のミオクロニー脳症
7 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(Doose 症候群)
8 ミオクロニー欠神てんかん
9 Lennox-Gastaut 症候群
10 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(CSWS, ESES)
11 Landau-Kleffner 症候群
12 進行性ミオクローヌスてんかん(PME)
13 海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん
14 Rasmussen 症候群
15 笑い発作を伴う視床下部過誤腫
16 片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群(HHE)
17 Aicardi 症候群
18 Angelman症候群
19 Rett 症候群
20 PCDH19関連症候群
21 環状20 番染色体症候群
22 その他の部分てんかん
23 その他の全般てんかん
24 その他の未決定てんかん

登録内容

この登録システムでは、患者さんの現在の状況や、日常診療で行われている検査の結果、遺伝子などの詳細な検査の結果について、RES-R症例登録センターに登録させていただきます。具体的には、下記の内容を登録し、症状の変化を把握するために内容を更新させていただくことがあります:
入力日、病院カルテ番号、患者さんのイニシャル、生年月日、性別、双胎の有無、居住都道府県、診断名、原因疾患、遺伝子検査の有無とその所見、染色体・アレイCGH検査の有無とその所見、診察の所見、発達検査の所見、発作の発症年齢、発作型と頻度、誘因、脳波所見、画像所見、発作以外の問題、薬物治療や外科治療の有無と内容、その他の治療、現在の社会状況、利用制度、担当医師所属施設、担当医師
です。
なお、診療録に記載してあるその他の情報を医師に求めることもあります(二次調査といいます)。

登録の方法

本登録システムは、厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患等克服研究事業)「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究」(主任研究者:井上有史)の研究班のもとに行われます。
この研究にご参加いただく患者さんは、まず担当の医師より本登録システムについての説明を受けます。内容を理解していただき、同意が可能な場合には書類(同意書)に署名をしていただきます。
医師は、患者さんの同意にもとづいて、RES-R症例登録センターに情報を登録します。

危険性、不利益など

この登録システムでは、検査の結果についても登録させていただきますが、診断や日常診療で一般的に行われているもので、本登録システムに登録する目的のために特別に行われることはなく、危険や不利益を与えるものではありません。
ご登録いただく患者さんの情報は、遺伝子検査の結果などを含む個人情報ですので、厳重に管理いたします。患者さんの氏名や住所は登録いたしません。いかなる場合であっても、それぞれの患者さんを特定できるような情報を公開することはありません。

登録にかかる費用

本登録システムの運営にかかる資金は厚生労働科学研究費補助金によって賄われるため、登録に関する費用負担は発生しません。

登録された情報の使われ方

本登録システムは、希少てんかんの全体像とその影響を把握し、医療・福祉ケアの具体的必要性を提言するとともに、病態の解明、新たな治療法の開発、効率的な臨床研究/治験のための基盤整備も目的としています。したがって登録された情報は、学術的な意義だけでなく、臨床研究/治験を計画している研究者の方々、薬の開発をしている製薬企業の方々にとっても重要です。学術的な場(学会や研究班、論文など)以外での情報の公開に関しては、情報公開のための委員会をつくり、十分に議論された後に、そこで承認を受けた場合にのみ情報が公開されます。
なお、患者数が非常に少ない場合には、世界的な規模での協力が必要になります。今後、日本の患者さんの情報についても、世界的な登録システムへ登録することも想定されます。

登録情報の保存及び廃棄

ご登録いただいた情報の保存期間は研究が終了するまでとし、その後は適切に破棄されます。しかしもし本登録システムが継続する場合には、引き続いて保存します。なお、一旦ご同意なさっても、患者さんのご意思によりその同意はいつでも撤回でき、その際には全ての登録情報は廃棄し、それ以降は研究には用いません。しかしながら、同意を取り消した時点ですでに公表論文となっている場合や、研究者や製薬企業などに情報が公開されている場合には、公開された情報から全ての情報を取り除くことはできない場合があります。

実施結果の報告

個人情報を削除した登録情報の集計データや研究の進展については、ホームページ(www.res-r.com)にて随時公開いたします。

実施協力に同意しないことによる不利益について

本登録をご希望されない場合、ならびに登録を途中で撤回された場合(同意撤回書にご署名いただきます)、そのために患者さんの通常の日常診療に不利益が生じることはありません。

問い合わせ先

【希少てんかん症候群患者登録システム(RES-R)全体に関するお問い合わせ先】
〒420-8688 静岡市葵区漆山886  静岡てんかん神経医療センター内
希少てんかん症候群患者登録システム(RES-R)事務局
電話 : 054-246-4637(内線:3280)  ホームページ:www.res-r.com